国内首个专业罕见病咨询医疗服务平台“博士360”上线

新华网北京１１月５日电（记者周文林）在第二届国际罕见病大会召开之际，国内首家为罕见病患者提供专业咨询医疗服务的网络平台——博士３６０网站正式上线。该服务平台旨在为罕见病人群及病因不明患者提供从疾病咨询、筛查到诊断及治疗的全方位医学服务，同时推动罕见病领域的临床研究及相关药物的研发进程。

与众多互联网公司所打造的网络医疗产品不同，博士３６０平台是国内首个由专业医药研发机构开发的垂直类互联网医疗平台，它贯通了罕见病患者、临床医生及相关研发科研机构的整条研发治疗产业链，能极大缩短罕见病患者与治疗、研发之间的距离。借助这一医学研究治疗与互联网的创新结合，通过罕见病人和相关各方的共同努力，有助于解决国内罕见病“诊不了，治不起”的困境。

相关信息显示，当前全世界已知有约７０００种罕见病，其中仅有不到５％能得到有效治疗，而在中国目前约有１６８０万罕见病患者。罕见病往往与遗传因素有关，这类疾病不易确诊，治疗难，预后差，花费高，对病患家庭带来沉重负担，应当引起全社会的关注。

国际罕见病研究协会执行委员、药明康德公司高级副总裁茅矛博士表示，罕见病的诊断难是医学界的共识，目前国内大部分医疗机构还缺乏分子水平检测和分析罕见病的经验，经常导致患者因误诊花费巨大且错过最佳治疗期，因此专业的罕见病咨询服务尤其重要，它可以指导患者更有效地就医和治疗。

茅矛同时表示，大部分罕见病与基因缺陷有关，因此通过基因测序实现罕见病在分子水平的精确诊断具有重要意义。预计通过行业的共同努力，到２０１５年全球有超过３０００种罕见病将从基因上得到确诊，到２０２０年这一数字将达到６０００种。